大眼萌宝患了罕见病 特效药一针70万元

　　山东临沂一户普通人家不满周岁的女儿患上罕见病，全身不能动弹。治疗这种罕见病终于有了特效药，可是打一针要花费70万元，一年需要140万元。对于家境贫困以打工维持的这户人家，这笔费用是天文数字。

　　女婴名为小心妤，所患疾病叫做脊髓性肌萎缩症。治疗这种疾病的一种名为“诺西那生钠注射液”的有效治疗药物本月10日刚刚在国内投入使用，全国已有20位患儿注射了该药。一位小患者的母亲反映注射后孩子的病情已经有所改善，但和小心妤一样，也面临着后续治疗资金的困境。

　　这种药物为何如此昂贵？小心妤们面临的困境能否解决？ 紫牛新闻记者 杨志敏 见习记者 艾陆琦

　　让人心痛的孩子

　　人见人爱的大眼萌宝，却因病浑身不能动弹

　　小心妤今年不满一岁，2018年11月6日，在爸爸刘华妈妈王梅的满心期待中，出生在山东临沂市沂水县。孩子有一双美丽的大眼睛，真是人见人爱。但没过几天，王梅发现了异样，小心妤对声音似乎不敏感。她把女儿带去医院检查，护士将一个铁桶扔在地上，发出巨响，小心妤却没有任何反应，医生诊断孩子有听力障碍。

　　尽管如此，小心妤甜美的笑容依然给她的爸妈带来了满心的喜悦。然而命运又和这个家庭开了一个玩笑，随着小心妤的成长，王梅又发现她不像别的宝宝那样常会摆动手脚，最初她以为女儿性格比较安静，但没过多久，她察觉小心妤连腿都抬不起来，看起来全身没有力气。

　　夫妻俩赶紧带着孩子前往医院检查。医生告诉王梅，孩子得了脊髓性肌萎缩症，简称SMA。这是一种罕见病，还没有特别有效的治愈手段，患儿日后不能自主活动、吞咽困难，甚至影响呼吸。医生建议王梅和丈夫刘华也去做一下检查，结果显示两人都是此病的隐性基因携带者。

　　确诊病情后，小心妤从2019年8月19日到9月19日在济南省立医院重症监护室里住院治疗了一个月。为小心妤诊断的主治医生孙主任告诉紫牛新闻记者：“小心妤患的脊髓性肌萎缩症是很严重的一种病，不治疗的话到2岁孩子就没了。”

　　这种罕见病若不治疗，多数患儿活不到2岁

　　据了解，脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的罕见基因病，属于遗传性神经肌肉疾病。该病在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。不进行治疗，大多数患儿无法存活到两岁。

　　脊髓性肌萎缩症伴有各种并发症，小心妤还患上肺炎、重度营养不良，并出现心肌损害、上消化道出血等一系列症状。9月19日，因为肺炎加重，夫妻俩凌晨又带着孩子转院到了首都儿科研究所附属儿童医院的呼吸内科住院治疗。

　　在一个SMA患儿群，刘华王梅夫妇了解到治疗女儿重病的特效药“诺西那生钠注射液”，得知目前在北京、上海、浙江等地的部分国大药房可以购买。尽管给小心妤治病，让原本就不富裕的家庭已经负债累累，但为了救孩子，两人开始了漫漫筹钱路。

　　10月10日，随着肺部病情好转，小心妤出院回到家中。出院前，医生叮嘱王梅和刘华，脊髓性肌萎缩症带来的呼吸和吞咽困难随时可能危及孩子生命，家中一定要备好呼吸机、血氧仪等一系列医疗设备辅助小心妤的生活，王梅和刘华一一记下来准备。

　　家中卧室成病房，医疗仪器摆满房间

　　紫牛新闻记者联系到王梅时，她正在沂水县城租的房子里用生理盐水给小心妤洗胃。“从北京的医院回来后，孩子的胃出血情况明显好了很多。”说话时，小心妤在旁边一直咿咿呀呀地哼叫，王梅温柔地轻声哄着女儿，“洗胃的时候她会难受，但又说不出话，我和她爸爸就哄她。”躺在床上的小心妤几乎不太能动，脸上戴着面罩，用一根管子连接到呼吸机，完成一吸一呼的动作，一双美丽的大眼睛忽闪忽闪地看向妈妈，这让王梅更心酸